Linkage AnalysisWe first used the computer-simulation method of Ott to的简体中文翻译

Linkage AnalysisWe first used the c

Linkage AnalysisWe first used the computer-simulation method of Ott to assess the strength of genetic material for linkage in families M120,HMO10, H12, and H08, with the assumption that a dominant disease with 50% penetrance was present. We then genotyped eight microsatellite markers located in the vicinity of the UBE3A,GABRB3, a5 subunit gene (GABRA5), and g3 subunit gene(GABRG3) cluster on chromosome 15q11.2-12. These markers were selected from the OMIM database and according to the report of Glatt et al.24,25 Two-point linkage analyses were performed with the MLINK and ILINK programs of the LINKAGE software package,version 5.21, under the assumption of autosomal-dominant inheritance with 50% penetrance, with the frequency of the disease allele at 0.001, phenocopy and gene-mutation rates of 1%. The allele frequencies were estimated with the use of the Centre d’Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) database.
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连锁分析<br>我们首先使用Ott的计算机模拟方法来评估遗传物质在M120,HMO10,H12和H08家族中连锁的强度,并假设存在显着性疾病且外显率为50%。然后,我们对位于染色体15q11.2-12上的UBE3A,GABRB3,a5亚基基因(GABRA5)和g3亚基基因(GABRG3)附近的八个微卫星标记进行了基因分型。这些标记是从OMIM数据库中选择的,并根据Glatt等人的报告24,25,在常染色体显性假设下,使用LINKAGE软件包5.21版的MLINK和ILINK程序进行了两点链接分析遗传率为50%,渗透率为0.001,表型和基因突变率为1%。
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链接分析<br>我们首先使用Ott的计算机模拟方法,评估M120、HMO10、H12和H08家族中遗传物质的关联强度,并假设存在一种具有50%渗透性的主要疾病。然后,在15q11.2-12号染色体上基因型了位于UBE3A、GABRB3、a5亚单位基因(GABRA5)和g3亚单位基因(GABRG3)簇附近的8个微卫星标记。这些标记是从OMIM数据库中挑选出来的,根据Glatt等人的报告24,25两点联动分析,使用LINK软件包的MLINK和ILINK程序,版本5.21,假设体外显性遗传与50%的渗透,疾病等位基因的频率为0.001,苯贝和基因突变率为1%。使用多态性胡曼中心(CEPH)数据库估计了等位频率。
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连锁分析<br>我们首先使用Ott的计算机模拟方法来评估M120、HMO10、H12和H08家系中遗传物质的连锁强度,假设存在50%外显率的显性差异。然后我们对位于染色体15q11.2-12上UBE3A、GABRB3、a5亚基基因(GABRA5)和g3亚基基因(GABRG3)簇附近的8个微卫星标记进行基因分型。这些标记是从OMIM数据库中选择的,根据Glatt等人的报告24,在50%外显率的常染色体显性遗传假设下,用连锁软件包(5.21版)的MLINK和ILINK程序进行了25个两点连锁分析,发病率为0.001,表型和基因突变率为1%。等位基因频率用中心d'Etude du多态性Humain(CEPH)数据库估计。<br>
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